ناهنجاری‌های مادرزادی و سندرم داون؛ علت‌ها، تشخیص و حمایت از کودک

شنیدن اینکه نوزاد با یک ناهنجاری مادرزادی متولد شده یا احتمال آن در بارداری وجود دارد، برای هر خانواده‌ای دشوار است. اما امروزه با تشخیص زودهنگام، جراحی‌های پیشرفته و برنامه‌های توان‌بخشی، بسیاری از کودکان مبتلا زندگی فعال و رضایت‌بخشی دارند. در این مقاله که بخشی از راهنمای سلامت و مراقبت از نوزاد است، با انواع ناهنجاری‌های مادرزادی، سندرم داون، روش‌های تشخیص و راه‌های پیشگیری آشنا می‌شوید.

ناهنجاری مادرزادی چیست؟

ناهنجاری مادرزادی به هر تغییر در ساختار یا عملکرد بدن گفته می‌شود که در دوران جنینی ایجاد شده و از بدو تولد وجود دارد، حتی اگر بعدها شناسایی شود. برخی ناهنجاری‌ها مانند شکاف لب کاملاً قابل مشاهده‌اند و برخی دیگر مانند بیماری‌های قلبی یا کلیوی فقط با معاینه و بررسی‌های تکمیلی تشخیص داده می‌شوند. شدت ناهنجاری‌ها از موارد خفیف و بی‌نیاز از درمان تا موارد پیچیده و نیازمند مراقبت طولانی‌مدت متفاوت است.

انواع شایع ناهنجاری‌های مادرزادی

ناهنجاری‌های مادرزادی ممکن است هر بخشی از بدن را درگیر کنند. برخی از شایع‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:

• بیماری‌های مادرزادی قلب.
• نقص‌های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا.
• شکاف لب و کام.
• ناهنجاری‌های کلیه و مجاری ادراری.
• دررفتگی مادرزادی مفصل ران و پاچنبری.
• ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون.

سندرم داون

سندرم داون زمانی ایجاد می‌شود که کودک به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ داشته باشد. این وضعیت در هر خانواده‌ای ممکن است رخ دهد، هرچند احتمال آن با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود. کودکان مبتلا ویژگی‌های ظاهری مشخصی مانند چشم‌های کشیده رو به بالا و کاهش تون عضلانی دارند و درجاتی از تأخیر در رشد و یادگیری را تجربه می‌کنند.

این کودکان بیشتر در معرض برخی مشکلات مانند بیماری‌های قلبی مادرزادی، مشکلات گوارشی، کم‌کاری تیروئید و مشکلات بینایی و شنوایی هستند و به پیگیری منظم نیاز دارند. مداخله زودهنگام شامل فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و کاردرمانی، به همراه حمایت خانواده و آموزش مناسب، تفاوت چشمگیری در توانایی‌ها و استقلال آن‌ها ایجاد می‌کند.

علت‌ها و راه‌های پیشگیری

در بسیاری از موارد علت دقیق ناهنجاری مشخص نیست. عوامل ژنتیکی، ازدواج خویشاوندی، کمبود اسید فولیک، دیابت کنترل‌نشده مادر، برخی عفونت‌ها و داروها در بارداری، مصرف دخانیات و الکل و بالا بودن سن مادر از عوامل خطر شناخته‌شده هستند. مصرف اسید فولیک از پیش از بارداری طبق توصیه پزشک، کنترل بیماری‌های مزمن، پرهیز از مواد مضر، اطمینان از واکسیناسیون پیش از بارداری و مشاوره ژنتیک برای زوج‌های در معرض خطر، از راه‌های مؤثر کاهش احتمال ناهنجاری‌ها هستند.

تشخیص پیش و پس از تولد

بسیاری از ناهنجاری‌ها در دوران بارداری با آزمایش‌های غربالگری و سونوگرافی‌های تخصصی مشکوک یا تشخیص داده می‌شوند. برای آشنایی با این بررسی‌ها، مقاله غربالگری و سونوگرافی بارداری را ببینید. در صورت نتیجه پرخطر، آزمایش‌های تشخیصی مانند آمینوسنتز ممکن است پیشنهاد شود.

پس از تولد، معاینه دقیق نوزاد و چکاپ‌ها و غربالگری‌های نوزادی به شناسایی ناهنجاری‌هایی که پیش از تولد دیده نشده‌اند کمک می‌کند. گاهی بررسی‌هایی مانند اکوکاردیوگرافی، سونوگرافی کلیه یا آزمایش کروموزوم لازم می‌شود. نوزادانی که ناهنجاری قابل توجهی دارند، معمولاً ابتدا تحت نظر فوق تخصص نوزادان قرار می‌گیرند.

درمان و حمایت از کودک و خانواده

درمان ناهنجاری‌های مادرزادی کاری تیمی است. بسته به نوع مشکل، متخصص کودکان، فوق تخصص نوزادان، جراح کودکان، متخصص قلب کودکان، متخصص ژنتیک و درمانگران توان‌بخشی در آن همکاری می‌کنند. برخی ناهنجاری‌ها با یک جراحی به‌طور کامل اصلاح می‌شوند و برخی به پیگیری و درمان طولانی‌مدت نیاز دارند.

حمایت عاطفی از خانواده نیز بخشی از درمان است. ارتباط با گروه‌های حمایتی، مشاوره روان‌شناختی و دریافت اطلاعات دقیق از پزشک به والدین کمک می‌کند با شرایط کنار بیایند و بهترین تصمیم‌ها را برای فرزندشان بگیرند. برای یافتن پزشک باتجربه در این زمینه، فهرست بهترین متخصص ناهنجاری‌های مادرزادی در تهران، بهترین متخصص ناهنجاری‌های مادرزادی در شیراز و بهترین متخصص ناهنجاری‌های مادرزادی در اصفهان را ببینید.

سوالات متداول

جمع‌بندی

ناهنجاری‌های مادرزادی طیف گسترده‌ای از مشکلات ساختاری و کروموزومی را شامل می‌شوند که سندرم داون یکی از شناخته‌شده‌ترین آن‌هاست. پیشگیری پیش از بارداری، غربالگری در بارداری، معاینه دقیق پس از تولد و درمان تیمی و حمایت خانواده، مسیر زندگی این کودکان را بهبود می‌بخشد. برای آشنایی با سایر جنبه‌های مراقبت از نوزاد، راهنمای کامل سلامت و مراقبت از نوزاد را بخوانید.