تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی خون در ایران است. بسیاری از افراد بدون اینکه بدانند ناقل این بیماری هستند و زندگی کاملا طبیعی دارند، اما اگر دو ناقل با هم ازدواج کنند، ممکن است فرزندشان به تالاسمی ماژور مبتلا شود؛ بیماری‌ای که نیاز به مراقبت مادام‌العمر دارد. در این مقاله که بخشی از راهنمای فوق تخصص‌های کودکان و بیماری‌های خاص است، با انواع تالاسمی، علائم آن در کودکان، روش‌های درمان، کم‌خونی داسی‌شکل و مهم‌تر از همه راه‌های پیشگیری آشنا می‌شوید.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی بیماری ارثی است که در آن بدن به اندازه کافی هموگلوبین طبیعی نمی‌سازد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را از ریه‌ها به همه بافت‌های بدن می‌رساند. در تالاسمی، گلبول‌های قرمز کوچک و کم‌رنگ هستند و عمر کوتاه‌تری دارند و در نتیجه کم‌خونی ایجاد می‌شود. شدت این کم‌خونی به نوع تالاسمی و تعداد ژن‌های معیوب بستگی دارد.
تالاسمی بر اساس بخشی از هموگلوبین که دچار نقص است به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی بتا نوعی است که در ایران بیشتر درباره آن صحبت می‌شود. این بیماری مسری نیست و فقط از راه ژن‌ها از والدین به فرزندان می‌رسد.
تالاسمی مینور، اینترمدیا و ماژور
هر فرد از هر ژن دو نسخه دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر به ارث می‌برد. وقتی فقط یکی از ژن‌ها معیوب باشد، فرد ناقل یا مبتلا به تالاسمی مینور است. وقتی هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری احتمال دارد کودک دو ژن معیوب به ارث ببرد و به تالاسمی ماژور مبتلا شود.
تالاسمی مینور
فرد مبتلا به تالاسمی مینور معمولا هیچ علامتی ندارد یا کم‌خونی بسیار خفیفی دارد و نیازی به درمان ندارد. این افراد اغلب در آزمایش خون پیش از ازدواج یا آزمایش‌های معمول متوجه وضعیت خود می‌شوند. مهم‌ترین نکته این است که کم‌خونی آن‌ها به علت کمبود آهن نیست و مصرف خودسرانه آهن می‌تواند مضر باشد.
تالاسمی ماژور و اینترمدیا
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بیماری است که معمولا در شش ماه تا دو سال اول زندگی با کم‌خونی شدید خود را نشان می‌دهد. تالاسمی اینترمدیا شدتی میان این دو دارد و ممکن است فقط گاهی به تزریق خون نیاز داشته باشد.
علائم تالاسمی ماژور در کودکان
نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد معمولا سالم به نظر می‌رسد، اما در ماه‌های بعد علائم به‌تدریج ظاهر می‌شوند. بدون درمان، بدن برای جبران کم‌خونی تلاش می‌کند و این تلاش باعث تغییرات استخوانی و بزرگی طحال و کبد می‌شود. علائم شایع عبارت‌اند از:
- رنگ‌پریدگی شدید و بی‌حالی.
- بی‌اشتهایی، بدغذایی و تحریک‌پذیری.
- وزن‌گیری ضعیف و تأخیر رشد.
- بزرگی شکم به دلیل بزرگ شدن طحال و کبد.
- زردی خفیف پوست و چشم.
- تغییر شکل استخوان‌های صورت در موارد درمان‌نشده.
درمان تالاسمی ماژور
پایه درمان تالاسمی ماژور، تزریق منظم خون است که معمولا هر چند هفته یک بار انجام می‌شود تا هموگلوبین در حد مناسب بماند و کودک رشد طبیعی داشته باشد. تزریق‌های مکرر باعث تجمع آهن در بدن می‌شود که می‌تواند به قلب، کبد و غدد آسیب برساند. به همین دلیل داروهای دفع آهن بخش جدانشدنی درمان هستند و باید دقیقا طبق برنامه پزشک مصرف شوند.
پیگیری منظم با آزمایش‌های دوره‌ای و بررسی قلب، کبد، رشد، بلوغ و غدد توسط فوق تخصص خون کودکان ضروری است. درباره نقش این پزشک در مقاله بیماری‌های خون و سرطان کودکان بیشتر بخوانید. پیوند مغز استخوان از اهداکننده سازگار در برخی بیماران می‌تواند درمان قطعی باشد. برای یافتن پزشک باتجربه، فهرست بهترین متخصص تالاسمی و کم‌خونی کودکان در تهران، بهترین متخصص تالاسمی و کم‌خونی کودکان در مشهد و بهترین متخصص تالاسمی و کم‌خونی کودکان در اصفهان را ببینید.
کم‌خونی داسی‌شکل
کم‌خونی داسی‌شکل بیماری ارثی دیگری از هموگلوبین است که در برخی مناطق جنوبی کشور دیده می‌شود. در این بیماری گلبول‌های قرمز در شرایطی مانند کم‌آبی، سرما یا عفونت به شکل داس درمی‌آیند و در رگ‌های کوچک گیر می‌کنند. نتیجه آن حملات درد، کم‌خونی و افزایش خطر عفونت است. نوشیدن آب کافی، پرهیز از سرمای شدید، واکسیناسیون کامل و مراجعه فوری هنگام تب از اصول مراقبت این کودکان هستند.
پیشگیری؛ آزمایش پیش از ازدواج و مشاوره ژنتیک
تالاسمی ماژور قابل پیشگیری است. آزمایش‌های غربالگری پیش از ازدواج، زوج‌های ناقل را شناسایی می‌کند تا با مشاوره ژنتیک از خطر آگاه شوند و تصمیم آگاهانه بگیرند. اگر هر دو زوج ناقل باشند، در دوران بارداری امکان انجام آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد وجود دارد که درباره آن‌ها در مقاله غربالگری و آزمایش‌های دوران بارداری توضیح داده‌ایم. همچنین تفاوت این بیماری با کمبود آهن را در مقاله کم‌خونی فقر آهن بخوانید.
سوالات متداول
آیا فرد ناقل تالاسمی بیمار است؟
خیر. فرد ناقل یا مبتلا به تالاسمی مینور معمولا سالم است و زندگی طبیعی دارد. اهمیت شناسایی او بیشتر برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور است.
چگونه بفهمیم کم‌خونی کودک تالاسمی است یا فقر آهن؟
در هر دو حالت گلبول‌های قرمز کوچک هستند، اما با بررسی شاخص‌های خون، میزان آهن ذخیره و در صورت لزوم آزمایش الکتروفورز هموگلوبین، پزشک می‌تواند این دو را از هم تشخیص دهد.
کودک مبتلا به تالاسمی ماژور می‌تواند به مدرسه برود؟
بله. با تزریق منظم خون و مصرف درست داروهای دفع آهن، بیشتر این کودکان می‌توانند به مدرسه بروند، بازی کنند و زندگی فعالی داشته باشند.
اگر هر دو زوج ناقل باشند، چه باید کرد؟
بهتر است با مراکز مشاوره ژنتیک مشورت کنند. آن‌ها درباره احتمال ابتلای فرزند و امکان انجام آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد در دوران بارداری توضیح کامل می‌دهند.
جمع‌بندی
تالاسمی یک بیماری ارثی خون است که شکل مینور آن معمولا بی‌علامت است، اما تالاسمی ماژور به درمان و پیگیری مادام‌العمر نیاز دارد. تزریق منظم خون، مصرف دقیق داروهای دفع آهن و پیگیری تخصصی کیفیت زندگی این کودکان را به‌طور چشمگیری بهتر می‌کند. مهم‌تر از همه، با آزمایش پیش از ازدواج و مشاوره ژنتیک می‌توان از این بیماری پیشگیری کرد. برای اطلاعات بیشتر، راهنمای فوق تخصص‌های کودکان را ببینید.